Εντοπίστηκε ο σπανιότερος τύπος αίματος που την διαθέτει μόνο ένας άνθρωπος σε όλο τον κόσμο

Σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος που αποδείχθηκε τελικά εξαιρετικά σημαντική Γάλλοι επιστήμονες εντόπισαν τη νεότερη και σπανιότερη ομάδα αίματος στον κόσμο. Ο μόνος γνωστός φορέας είναι μια γυναίκα από τη Γουαδελούπη, της οποίας το αίμα είναι τόσο μοναδικό που οι γιατροί δεν μπόρεσαν να βρουν ούτε έναν συμβατό δότη.

Η ανακάλυψη της 48ης αναγνωρισμένης ομάδας αίματος, που ονομάζεται «Γουαδα-αρνητικό» ξεκίνησε όταν το πλάσμα αίματος της γυναίκας αντέδρασε σε κάθε πιθανό δείγμα δότη που εξετάστηκε, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων από αδέλφια της. Κατά συνέπεια, ήταν αδύνατο να βρεθεί ένας κατάλληλος δότης αίματος για αυτήν.

Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν την ομάδα αίματός τους – A, B, AB ή O – μαζί με το αν είναι Rh-θετικοί ή αρνητικοί. Αλλά αυτές οι γνωστές κατηγορίες (αυτά τα γράμματα συν το “θετικό” ή “αρνητικό”) αντιπροσωπεύουν μόνο δύο από τα δεκάδες συστήματα ομάδων αίματος που καθορίζουν τη συμβατότητα για μεταγγίσεις.

Κάθε σύστημα αντανακλά ανεπαίσθητες αλλά κρίσιμες διαφορές στις πρωτεΐνες και τα σάκχαρα που επικαλύπτουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας. Για να λύσουν το μυστήριο του ασύμβατου αίματος της γυναίκας από τη Γουαδελούπη, οι επιστήμονες στράφηκαν στην πρωτοποριακή γενετική ανάλυση. Χρησιμοποιώντας αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου μια τεχνική που εξετάζει 20 χιλιάδες ανθρώπινα γονίδια και ανακάλυψαν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGZ.

Χρησιμοποιώντας τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, η ομάδα επιβεβαίωσε την ανακάλυψή της αναδημιουργώντας τη μετάλλαξη σε εργαστήριο. Έτσι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια από όλους τους αιμοδότες που εξετάστηκαν είναι θετικά στο Gwada και η ασθενής από τη Γουαδελούπη είναι το μόνο γνωστό αρνητικό στο Gwada άτομο στον πλανήτη.

Τα ευρήματα

Οι επιπτώσεις της ανακάλυψης εκτείνονται πέρα ​​από τις μεταγγίσεις αίματος. Η ασθενής πάσχει από ήπια νοητική υστέρηση και επίσης έχασε δύο μωρά κατά τη γέννηση αποτελέσματα που μπορεί να συνδέονται με τη σπάνια γενετική της μετάλλαξη. Το ένζυμο που παράγεται από το γονίδιο PIGZ λειτουργεί στο τελικό στάδιο της κατασκευής ενός σύνθετου μορίου που ονομάζεται GPI (γλυκοζυλοφωσφατιδυλοϊνοσιτόλη).

Προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι άτομα με ελαττώματα σε άλλα ένζυμα που απαιτούνται για τη συναρμολόγηση του GPI μπορούν να αντιμετωπίσουν νευρολογικά προβλήματα που κυμαίνονται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις έως επιληπτικές κρίσεις. Οι θνησιγένειες είναι επίσης συχνές μεταξύ των γυναικών με αυτές τις κληρονομικές διαταραχές.

Παρόλο που η ασθενής από την Καραϊβική είναι το μόνο άτομο στον κόσμο μέχρι στιγμής με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος, νευρολογικές παθήσεις, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις, έχουν παρατηρηθεί σε άλλα άτομα με ελαττώματα σε ένζυμα που χρειάζονταν νωρίτερα στη γραμμή συναρμολόγησης του GPI.

Τα διλήμματα και η λύση

Η ανακάλυψη αναδεικνύει τόσο τα θαύματα όσο και τις προκλήσεις της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας. Οι ομάδες αίματος εξελίχθηκαν εν μέρει ως προστασία από μολυσματικές ασθένειες (πολλά βακτήρια, ιοί και παράσιτα χρησιμοποιούν μόρια ομάδας αίματος ως σημεία εισόδου στα κύτταρα). Αυτό σημαίνει ότι η ομάδα αίματός σας μπορεί να επηρεάσει την ευαισθησία σας σε ορισμένες ασθένειες.

Ωστόσο η ακραία σπανιότητα δημιουργεί ιατρικά διλήμματα. Οι Γάλλοι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι δεν μπορούν να προβλέψουν τι θα συμβεί αν μεταγγιστεί αίμα στην ασθενή από άλλους τύπους αίματος ενώ δεν είναι καν σαφές αν όταν και αν εντοπιστούν και άλλα άτομα με την ίδια ομάδα αίματος θα μπορούν να γίνουν αιμοδότες αν δηλαδή δεν θα υπάρξουν κάποιες παρενέργειες στον ασθενή που θα λάβει το Γουάδα-αρνητικό.

Αυτή η πραγματικότητα υποδεικνύει μια φουτουριστική λύση: αιμοσφαίρια που καλλιεργούνται σε εργαστήριο. Οι επιστήμονες εργάζονται ήδη για την καλλιέργεια ερυθρών αιμοσφαιρίων από βλαστοκύτταρα που θα μπορούσαν να τροποποιηθούν γενετικά ώστε να ταιριάζουν με εξαιρετικά σπάνιες ομάδες αίματος. Στην περίπτωση του Γουάδα-αρνητικού οι ερευνητές θα μπορούσαν να δημιουργήσουν τεχνητά ερυθρά αιμοσφαίρια αυτής της ομάδας αίματος μεταλλάσσοντας το γονίδιο PIGZ.