Mε πληροφορίες γονιδιωματικού προφίλ όγκων ασθενών με καρκίνο και των ιατρικών φακέλων τους, η ερευνητική ομάδα εντόπισε συσχετισμούς μεταξύ μεταλλάξεων σε 8 είδη καρκίνου.

Ο καρκίνος είναι πολύπλοκη νόσος. Για τη θεραπευτική του αντιμετώπιση, τα διαθέσιμα όπλα είναι η χημειοθεραπεία, οι ακτινοβολίες, η εγχείρηση, αντικαρκινικά φάρμακα και ανοσοθεραπείες. Όμως, ποιες θεραπείες ή συνδυασμός τους είναι σωστός για κάθε ασθενή;

Ο καθηγητής επιστήμης βιοïατρικών  δεδομένων  James Zou, ελπίζει ότι μπορεί να απαντήσει καλύτερα στην ερώτηση χρησιμοποιώντας αλγόριθμο που μπορεί να προβλέψει την επιτυχία μιας αγωγής για τον καρκίνο με βάση το γονιδιωματικό προφίλ του όγκου ενός ασθενούς.

Όπως σημειώνει ο καθηγητής, δυο ασθενείς μπορούν να έχουν το ίδιο είδος καρκίνου και να λάβουν την ίδια αγωγή, αλλά να έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα. Στόχος του project είναι να βρεθούν προγνωστικοί βιοδείκτες, σε αυτή την περίπτωση γενετικές μεταλλάξεις, που θα μπορούν να συμβάλλουν στην πληροφόρηση σχετικά με το είδος των αγωγών που είναι πιθανόν να ωφελήσουν συγκεκριμένο ασθενή.

Σε μελέτη που δημοσιεύτηκε τον Ιούνιο στο Nature Medicine, ο Zou και η ομάδα του από το πανεπιστήμιο του Stanford σε συνεργασία με ερευνητές της Genentech και Roche, μοιράζονται τις ανακαλύψεις τους με την ελπίδα ότι μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να χορηγούν πιο αποτελεσματικές θεραπείες σε ασθενείς με καρκίνο. Κύρια συγγραφέας της μελέτης είναι η Ruishan Liu.

Χρησιμοποιώντας μεγάλες βάσεις δεδομένων με πληροφορίες γονιδιωματικού προφίλ όγκων ασθενών με καρκίνο και των ιατρικών φακέλων τους, η ομάδα εντόπισε συσχετισμούς μεταξύ μεταλλάξεων σε 8 είδη καρκίνου–περιλαμβανομένου του παχέος εντέρου, μαστού, πνεύμονα και ωοθηκών- διάφορα είδη θεραπειών και πώς ήταν η ανταπόκριση του ασθενούς μετά την αγωγή.

Ο Zou δήλωσε ότι είναι η πρώτη φορά που έχουμε τόσο πολλά υψηλής ποιότητας στοιχεία να ταιριάζουν με τα υπολογιστικά μοντέλα.

Στόχος ήταν να εντοπιστούν βιοδείκτες που θα μπορούσαν να εντοπίσουν ορισμένες μεταλλάξεις που κάνουν τους όγκους πιο ευάλωτους σε δεδομένη αγωγή ή που τους ενισχύουν έναντι συγκεκριμένων αγωγών.

Ο ερευνητής δήλωσε ότι θέλει ο αλγόριθμος να χρησιμοποιείται για να απαντώνται ερωτήσεις όπως ‘’πόσο καλά θα ανταποκριθεί ο ασθενής στη χημειοθεραπεία ή στις ακτινοβολίες ή στην ανοσοθεραπεία’’. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούν οι θεράποντες γιατροί να ξεκινούν με τη θεραπεία που είναι πιο πιθανό να βοηθήσει και να μη χάνεται χρόνος με δοκιμές άλλων φαρμάκων που δεν θα έχουν αποτέλεσμα.

Με στοιχεία  40.000 ασθενών, η ομάδα εντόπισε 458 μεταλλάξεις που φάνηκε να συνδέονται με επιτυχή αγωγή.

Λίγες, ήταν υπάρχοντες βιοδείκτες-καλό σημάδι ότι ο αλγόριθμος δουλεύει σωστά.

Άλλη ομάδα μεταλλάξεων είχε καταγραφεί από έρευνες σε ποντικούς ή καρκινικά κύτταρα αλλά δεν είχε επιβεβαιωθεί σε κλινικές δοκιμές ή έρευνες σε ανθρώπους.

Πολλοί από τους προγνωστικούς δείκτες ήταν νέοι. Η ερευνητική ομάδα δημιούργησε έναν ιστότοπο στον οποίο μοιράζεται αυτές τις ανακαλύψεις.

Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις, αν και υποσχόμενες χρειάζονται περαιτέρω έρευνες.